随着晚婚晚育现象的普遍,染色体异常的风险逐渐增加,我们对于拥有健康宝宝的期望愈发迫切。在这个充满期待的时刻,意外的疾病却常常打破我们的幸福梦想。为了实现拥有健康宝宝的愿望,美亚联合斯坦福生殖中心运用先进的PGD/PGS技术,直击染色体基因的深层,助力我们远离疾病的困扰。
自1978年试管婴儿技术诞生以来,历经37年的发展,技术不断革新与提升,现已达到第三代PGD/PGS技术。这两种技术均用于试管婴儿胚胎植入前检查,美国在PGD和PGS技术方面处于世界领先地位。那么,PGD和PGS究竟有何区别?
什么是PGS/PGD?
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)是指在胚胎植入前,利用PGS技术对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过分析胚胎的23对染色体结构、数目,判断是否存在遗传物质异常。
PGD(胚胎种植前基因诊断)主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以避免遗传疾病的发生。目前,植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,如地中海贫血症等。
这两种技术都能直接筛除有问题的胚胎,淘汰不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGS和PGD有何不同?
PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但最显著的区别在于:PGS是一种遗传学筛查,而PGD是一种遗传学诊断。
PGS:PGS遗传学筛查针对胚胎所有染色体进行筛查,可查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,常见情况是第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题,如智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张力低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。
PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变。目前,PGD可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术。目前,我国限于国情,无法大规模开展这项技术,只有少数国家指定的三甲医院可以开展这两种技术。然而,普通患者很难得到这两项技术服务,因为医院需要患者开具大量证明材料,还需等待临床与实验室的联合把控,往往需要1年甚至几年的时间。而PGD/PGS技术自身有较高的技术要求,建议选择赴美、赴台进行PGD/PGS筛查。
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