在泰国进行试管婴儿手术时,即便父母染色体正常,也可能生出染色体数目异常的婴儿。这一现象的证据随处可见:
每年,成千上万的婴儿出生时患有唐氏综合症,以及其他染色体疾病,如克兰费尔特综合症、特纳综合症、帕陶综合症、爱德华兹综合症等。事实上,约15-20%的胎儿会流产,其中约一半是因为染色体异常。这一数据警示我们,PGD的必要性和紧迫性不容忽视。对于渴望拥有孩子的夫妇来说,怀孕失败并不罕见。据统计,超过75%的家庭在怀孕的前三个月内遭遇过流产,而PGD让我们得以洞悉其背后的原因。PGD能够检测早期胚胎的遗传物质,揭示染色体异常情况。通常,若母亲年龄超过30岁,超过一半的胚胎将出现非整倍体等染色体异常。大自然或许已经找到了一种简单却几乎无效的方式来处理异常胚胎。在泰国试管婴儿周期中,投入大量希望、精力和金钱后,我们应选择更可靠的胚胎,而非异常胚胎。通过PGD识别非整倍体胚胎,确保只有正常胚胎最终植入子宫。
基因正常的父母,为何会生出基因异常的胚胎呢?
有丝分裂错误在正常细胞分裂过程中不断发生,但产生的异常细胞很快就会被免疫系统识别并清除。在胚胎发育的前五天内,胚胎分裂并从单细胞受精卵转变为含数百个细胞的囊胚,在此期间胚胎不受免疫系统监控,异常细胞可以自由活动。它们的行为与正常细胞一样,分裂和有缺陷的有丝分裂细胞会导致胚胎中出现大量异常细胞。
令人惊讶的是,大多数染色体异常甚至发生在受精之前和胚胎形成之前,这种情况通常与辅助生殖异常有关,而PGD可以解决这一问题。
为何这些异常的辅助妊娠会发生,为何老年妇女怀孕如此困难,为何她们往往生出如此多的异常婴儿呢?
在19世纪,大多数患有蒙古病(现称唐氏综合症或21三体症)的婴儿出生较晚。1930年,母亲年龄被确定为该疾病的主要因素,35岁以上的女性所生出的唐氏综合症婴儿占所有唐氏综合症婴儿的一半以上,尽管这一群体仅占所有婴儿的15%。随着女性年龄的增长,生出患有这种综合症的婴儿的几率呈指数级增加。人类排卵(卵子)在母亲体内受到很好的保护,但随着时间的推移,卵巢的生存条件逐渐变得不再安全。
人类胚胎的成熟或减数分裂机制非常复杂,但这个过程的结果是,当胚胎最初处于“不成熟”状态时,它只有一半的染色体数量。在减数分裂过程中,胚胎“丢弃”一半的染色体,然后与精子中的其他23条染色体结合,最终形成具有46条染色体的新胚胎。辅助生殖成熟过程中犯下的错误可能会对胚胎造成致命的损害。
当然,如果辅助妊娠犯了相反的错误,即分裂没有完成而额外产生了21条染色体,那么胚胎就会多出21条染色体。大多数患有这种疾病的胎儿都会自然流产,但存活下来的都是唐氏综合症婴儿。除了13号、18号、21号和Y号染色体外,对人类妊娠结局有重大影响的染色体还有16号和22号染色体。因此,建议遗传正常的父母也选择PGD进行试管婴儿手术。